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贝比安参考文献

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临床实践

大规模临床实践,证实贝比安准确可靠

截止到2017年10月,贝比安共进行了超过1,000,000例的临床应用,结果显示贝比安对三大染色体非整倍体疾病都具有高精度的检出效果。

表1.贝比安临床应用样本分析

概况 采血时间跨度: 2010.1.1-2017.10.31
总样本数: 1,008,703
平均孕周: 17.85周
孕妇平均年龄: 31.28岁
年龄分布 总高龄样本数(≥35) 334,196
总高龄样本数(≥35)(%) 33.13%
总低龄样本数(<35) 674,399
总低龄样本数(<35)(%) 66.86%
阳性
(所有染色体异常)
NIPT检测阳性: 14,113
阳性(与核型/随访结果一致) 11,208
阳性率 1.04%

表2. 贝比安检测T21、T18、T13结果分析

PPV 灵敏度 特异性
T21 94.47% 99.51% 99.97%
T18 86.30% 99.54% 99.98%
T13 55.79% 100% 99.97%

超过1,000,000例的临床样本结果分析发现,贝比安对T21、T18、T13的检测灵敏度均为99.5%以上,特异性在99.9%以上。


深入研究与探索,分析假阳性原因

在大规模的临床实践中,贝比安不断陆续发现了新的复杂生物学现象及染色体异常,对此,在进行更加深入细致的研究与探索后,我们进一步揭示了引起假阳性的原因。

          • 孕妇本人为染色体异常嵌合体

经研究,大约9%的X染色体异常是由母体X染色体嵌合引起。如果孕妇本人为染色体异常嵌合体,则会造成检测到的相应的染色体结果出现异常,由于贝比安检测不区分母亲DNA与胎儿DNA,因此会使贝比安误认为胎儿染色体出现异常,从而造成假阳性的出现。

参考文献:Yanglin Wang, Yan Chen, et al. Maternal Mosaicism Is a Significant Contributor to Discordant Sex Chromosomal Aneuploidies Associated with Noninvasive Prenatal Testing.Clin Chem. 2014 Jan;60(1):251-9. doi: 10.1373/clinchem.2013.215145.

          • 限制性胎盘嵌合现象,即胎盘的染色体核型与胎儿不一致

贝比安所检测的胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,绝大多数妊娠中胎盘与胎儿染色体核型一致。一旦发生限制性胎盘嵌合(CPM)现象,即胎盘的染色体核型与胎儿不符时,就会造成假阳性的出现。

参考文献:?Yanlin Wang, Jiansheng Zhu, et al. Two cases of placental T21 mosaicism: challenging the detection limits of non-invasive prenatal testing.?Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1207-10. doi: 10.1002/pd.4212.