4 BioNano平台-标题图

BioNano 光学图谱系统基于单分子光学图谱技术,通过其特有的芯片技术使完整的单一DNA分子可以在纳米通道中平行排列,拍照成像,展示更完整的基因图谱。它是唯一一种可以将自身系统产生的光学信号与测序数据进行联合组装和分析的物理图谱技术,成本低、耗时少、成效高,对于获取高复杂区域重复序列信息、检测基因组结构变异有着无与伦比的技术优势,成为当前基因组研究的有力武器。

小标题-技术原理-中

Irys系统利用内切酶对DNA进行识别、酶切、再次合成并标记荧光,在基因组上添加多个特异性的酶切标记位点,再利用电极将DNA分子导入纳米孔并拉直,使得每个DNA单分子线性化展开,然后进行超长单分子高分辨率扫描荧光成像,经核心算法将酶切位点分布图转化成基因组图谱数据。

4-2 大片段结构变异检测(BioNano)-完整流程-附图-小

小标题-平台优势-中
单分子检测:无任何杂质信号干扰,反映DNA最真实的信息;
长链DNA分子:DNA分子可长达几百Kb,完全可以跨越重复单元和可变区;
高质量数据:无片段化操作,无PCR过程,保持样本最原始完整的信息;
应用灵活:可结合二代或三代测序技术,显著提升组装指标。

小标题-应用方向-中
协助基因组组装:通过单分子光学图谱,提供基因组宏观的框架支持,保证拼接组装结果的准确性和真实性。在重复序列区域,可以准确地确定重复片段拷贝数。通过Illumina或Pacbio测序,结合BioNano?图谱进行Scaffolding,使组装指标显著提升。

检测基因组结构变异:利用BioNano单分子光学图谱平台所读取的超长DNA分子的结构信息,可以全面检测基因组范围内的结构变异,包括缺失、重复、倒位、易位等。