神州基因组数据云

“神州基因组数据云”项目是贝瑞基因与阿里云合作开展,针对中国人群基因组大数据进行前沿探索的重大项目。该项目包括对中国人群基因组的批量计算、分析和存储,并且借助阿里云高质量的存储和计算平台,深入挖掘出一批中国人群特有的高质量核酸变异位点(SNV/SNP)和插入缺失片段(InDel)。

1-3 计算资源-附图4

40万中国人基因组大数据

贝瑞基因2015年8月开展的40万中国人群基因组大数据项目,构建中国人特有基因信息数据库,支持千万篇文献的即时查找,全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息,为临床研究人员提供范围更广、数据更全、更符合中国人遗传规律的疾病、基因、位点、插入缺失片段(Indel)查询。

7-1 创新技术-附图5

cSMART血浆DNA富集检测技术

国际首创的cSMART技术突破性的实现了对血浆游离DNA极低比例的单基因突变检测,可有效解决常规方法检测血浆游离DNA存在的假阳性率高、灵敏度低、偏好性严重等问题。

7-1 创新技术-附图3

Verita Trekker?变异位点检测系统

贝瑞基因自主研发的变异检测系统,经过严格的基因型质量控制,SNP检测的灵敏度Sensitivity达99.00%,特异性Specificity达99.99%,真阳性率PPV达99.90%,真阴性率NPV达99.80%以上;InDel检测的真阳性率达88.00%;家系样本基因型真阳性率大于99.90%;各项指标堪属国际业界一流水平。

7-1 创新技术-附图1

Enliven?变异位点注释系统

贝瑞基因自主研发的变异位点注释系统,通过统计学计算和多数据库挖掘方法,整合了国际权威的超过50个数据库的数据和预测算法,其中包括贝瑞40万份中国人群变异频率“神州数据云”数据库的数据。参考权威文献、美国医学遗传学学会(ACMG)标准,实现了变异位点的精准注释,为临床科研人员更好的研究提供思路。

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