目标区域捕获测序技术

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Berrygenomics014

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微卫星不稳定(MSI)检测

微卫星不稳定性(MSI)指由于错配修复基因功能丧失,导致DNA错误插入和缺失不能修复,表现为部分肿瘤细胞的微卫星序列增长或截短,是DNA修复缺陷型肿瘤细胞的特征之一。2017年5月,FDA批准PD-L1免疫抑制剂帕博利珠单抗用于治疗微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)的不可切除或转移性实体瘤患者,是FDA史上首款不针对肿瘤类型,而是针对肿瘤标记物的癌症治疗方法,在癌症治疗史上具有划时代的意义。

检测项目介绍

和瑞基因基于PCR平台,直接检测肿瘤微卫星序列,结果具有高准确性、高稳定性、高时效性。

表一:检测MSI标记列表

你好

临床价值

帕博利珠单抗用于实体瘤的伴随诊断,通过MSI状态指导实体肿瘤免疫治疗

辅助筛查遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合症),80%以上的Lynch综合征具有MSI特征,而散发性结直肠癌中只有约15%

指导结直肠癌化疗,MSH-H不适用单独的5-FU化疗,Ⅱ期MSI-H者作为低风险患者不建议辅助化疗

通过MSI检测可准确判断多种实体瘤MSI状态

带有MSI-H特征的肿瘤分布非常广泛,可出现在胃肠道、肝、肺、子宫内膜、卵巢、宫颈等多个部位。不依照肿瘤来源,而是依照MSI特征选择抗肿瘤疗法,对于免疫治疗有着更好的指导意义。

你好

适用人群

全部实体瘤患者

你好

检测周期

检验所收到样本后7个工作日出具检测报告

你好

肿瘤石蜡切片卷 大标本:厚度5-10μm,肿瘤占比>20%,≥4张

小标本:厚度5-10μm,肿瘤占比>20%,≥ 10张

或肿瘤新鲜组织 穿刺活检样本:18G粗针穿刺2针及以上

手术切除及支气管镜活检样本:由临床医生剥离癌旁组织,送检50mg以上(米粒大小)肿瘤组织